Perrault综合征
孙贺文1
吴琼1
史文迪2
1.浙江中医药大学听力与言语科学系,杭州3100532.浙江中医药大学听力与言语科学系,杭州310053;杭州仁爱耳聋康复研究院,杭州310009;惠耳国际听力学研究中心,杭州310004
摘要：Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病.主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手.本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法 及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后.
关键词：Perrault综合征基因感音神经性听力损失卵巢发育不全
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2020-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 158-162 )
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