粤西部分地区耳聋患者耳聋基因检测结果分析
梁少明1
李卫红2
郑恒1
保泽庆1
邹锦慧1
张绪鹏1
1.肇庆医学高等专科学校,肇庆5260202.肇庆市第二人民医院,肇庆526020
摘要：目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点.方法 在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB法)对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测,同时对GJB2基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序.结果 92例受检者中,33例为GJB2基因基因变异,其中携带致病突变有18例(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为19.57％(18/92),其中c.109G>A和c.235delC等位基因频率分别为9.78％(18/184)和3.26％(6/184),共占检出的GJB2基因致病等位基因数的66.67％(24/36),因此c.109G>A和c.235delC是该地区GJB2基因上的两个热点突变;检出9例SLC26A4基因突变(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为9.78％(9/92),主要为c.919-2A>G;线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA 12S rRNA),未检出m.1555A>G点突变或m.1494C>T,但检出2例罕见的致聋的突变m.1027A>G和m.1452T>C.另外,检出1例m.1236C>T,截止到2018年9月未见文献报道.GJB3基因未检出突变.结论 GJB2基因突变是引起粤西肇庆市和云浮地区耳聋学生听力障碍的主要原因,其中,c.109G>A和c.235delC为GJB2基因最主要的突变位点,而c.919-2A>G则是SLC26A4基因最常见的突变位点.对该地区听力障碍患者进行了四个热点耳聋基因检测,让30.43％(28/92)患者明确了其分子病因,同时给其提供了详细的遗传咨询服务,这将有利于本地区的耳聋防治.
关键词：基因突变耳聋GJB2SLC26A4流行病学
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：广东省自然科学基金(2018A030313960)广东省医学科研基金(A2016561)广东省医学科研基金(A2018561)肇庆市科技创新指导类项目(2016040303-1)青年科技基金(Zqyq16-005)
论文发表日期：2020-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 126-132 )
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