OTOF基因突变在非综合征性聋中的研究进展
白雪晶
冯磊
1.昆明医科大学第六附属医院云南省玉溪市人民医院 玉溪6531002.昆明医科大学第六附属医院云南省玉溪市人民医院 玉溪653100
摘要：OTOF基因是一种常见的非综合征性常染色体隐性遗传基因,编码Otoferlin,在胚胎不同时期分别在内毛细胞、外毛细胞和螺旋神经节细胞中表达,Otoferlin的表达与神经元突触传递密切相关,OTOF基因突变引起的Otoferlin的表达异常会引起听神经病.对该基因的结构及功能进行研究有助于了解人类听觉神经系统的发育,筛查突变位点有助于发现该基因的常见突变位点,对于了解听神经病的发病原因以及研究治疗策略具有重要指导意义.
关键词：非综合征性聋OTOF基因毛细胞听神经病
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(2017FE467)云南省高层次卫生技术人才培养专项(D-201644)
论文发表日期：2019-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 978-981 )
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