贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析
兰莉
叶清
杨可婕
韩巍
张嫄
王敏
黄维
曹祖威
刘宇清
陶方英
杨雪
王幼勤
李斐
1.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500012.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500013.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500014.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500015.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500016.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500017.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500018.贵州省人民医院听力中心 贵阳5500019.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000110.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000111.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000112.贵州省人民医院听力中心 贵阳55000113.贵州省人民医院听力中心 贵阳550001
摘要：目的 分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率.方法 采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测.对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测.结果 85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41％)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变.其中GJB2基因突变15例(17.65％)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59％),复合杂合突变3例(3.53％),单杂合突变2例(2.35％);SLC26A4基因突变9例(10.59％)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35％),单杂合突变6例(7.06％);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35％),m.1555A>G同质突变1例(1.18％),m.1494C>T均质突变1例(1.18％);GJB3检出率为0.汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73％、19.44％.结论 人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变.汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高.
关键词：耳聋基因突变人工耳蜗植入
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：贵州省科技计划项目(合同编号--黔科合LH字[2016]7173)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 552-557 )
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