Cx26缺陷遗传性耳聋病理机制的研究进展
袁文慧
李创
余本铨
古韵芳子
朱纲华
肖自安
1.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所 长沙4100112.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所 长沙4100113.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所 长沙4100114.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所 长沙4100115.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所 长沙4100116.中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科中南大学耳科研究所 长沙410011
摘要：GJB2基因编码的缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26)是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白(Cx),在耳蜗缝隙连接(Gap Junction,GJ)中高度表达.Cx26是最常见和危害人群最广的耳聋基因,该基因缺陷不仅导致先天性耳聋,也可引起迟发性耳聋.早前人们推测Cx26突变引起耳聋的原因可能是Cx26缝隙连接功能障碍致耳蜗内淋巴液K+循环障碍.近些年来研究发现,Cx26缺陷耳聋主要是因为耳蜗发育障碍致先天性耳聋,耳蜗主动放大障碍致迟发性耳聋.本文就近年来Cx26缺陷先天性耳聋和迟发性耳聋病理机制的研究进展予以综述.
关键词：遗传性耳聋缝隙连接蛋白26突变
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81771022)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 407-411 )
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