常见综合征型耳聋临床表型及相关基因研究进展
李淑娟
刘晓雯
陈兴健
刘贝贝
郭玉芬
1.甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 兰州7300302.甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 兰州7300303.甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 兰州7300304.甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 兰州7300305.甘肃省兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科 兰州730030
摘要：根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新的数据显示,全世界听力障碍者大约有3.6亿,相当于世界人口的5%.综合征性耳聋是一类复杂的遗传性耳聋,其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和线粒体遗传.引起综合征性耳聋的基因突变种类繁多,且表现出明显的遗传异质性,因此了解这类疾病目前的研究进展结合临床上对相关基因的检测,对其正确诊断、遗传咨询及临床治疗效果评估具有重要意义.
关键词：综合征性耳聋突变遗传异质性基因治疗
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然基金资助项目(81570926)甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY2017-11)Natural Science Foundation of China(81570926)Gansu Provincial Health industry research projects(GSWSKY2017-11)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 375-381 )
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