溶酶体异常与耳聋
赵伟豪
袁永一
韩维举
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所 北京1008532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所 北京1008533.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所 北京100853
摘要：溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生.迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远端肾小管性酸中毒.其中大部分属于先天性溶酶体病(又称溶酶体贮积症,lysosomal storage diseases,LSDs).该类疾病临床表现具有明显异质性,病变可累及多个组织部位,中枢神经系统和周围神经系统最易受累.听觉系统症状在过去往往被忽视,近年来开始逐渐受到关注,本文将针对导致耳聋的溶酶体相关疾病进行归纳总结.
关键词：溶酶体异常先天性溶酶体病耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：由国家重点研发计划课题(2016YFC1000706)国家自然科学基金面上项目(81371098)国家自然科学基金面上项目(81170908与81470683)national key research and development plan(2016YFC1000706)the National Natural Science Foundation of China(81371098)the National Natural Science Foundation of China(81170908 and 81470683)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 249-256 )
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