几种定量线粒体DNA1555A>G异质性突变检测方法
高慧1
沈姗姗1
刘晶晶2
王琳凯1
梁少明2
张阮章1
胡玉华1
郭辉1
林玉梅1
王沙燕1
1.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院 深圳,5180202.亚能生物技术 深圳 有限公司 深圳518133
摘要：目的：利用TaqMan探针建立熔解曲线定量分析技术平台，比较TaqMan探针熔解曲线技术、变性高效液相色谱技术（DHPLC）及测序技术在检测线粒体DNA 1555A>G异质性突变负荷方面的差异。方法建立TaqMan探针熔解曲线技术，分析氨基糖苷类药物性耳聋家系及正常人群的线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平，并与前期实验中DHPLC技术及测序技术的检测结果进行对比分析。结果TaqMan探针熔解曲线技术成功分析50例样本的线粒体DNA 1555A>G突变水平，相比于Sanger测序技术多发现1例异质性突变，但比DHPLC技术少发现3例异质性突变。结论本实验建立的TaqMan探针熔解曲线技术成功检出19%至86%范围内的线粒体DNA 1555A>G异质性突变水平，操作简单，成本低。
关键词：线粒体DNA 1555A>G耳聋TaqMan探针熔解曲线变性高效液相色谱分析技术
分类号：R764.1(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 686-691 )
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