TBC1D24基因的致聋机制研究进展
陈鹏辉
杨涛
1.上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科; 上海交通大学医学院耳科学研究所; 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室2.上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科; 上海交通大学医学院耳科学研究所; 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室
摘要：TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性，所涉及的基因型-表型关联复杂，不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中，TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛，具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。
关键词：TBC1D24螺旋神经节静纤毛耳聋基因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 299-303 )
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