CX26第86位氨基酸多态性与遗传性聋相关性分析
时晰1
董燕粉1
邱士伟1
庄伟1
乔月华2
1.徐州医学院听力中心2.徐州医学院附属医院听力中心
摘要：目的：本研究在细胞生物学水平，对第86位氨基酸分别为Thr，Ser，Arg的CX26蛋白的膜定位生物学功能进行鉴定，进而结合临床数据分析该位点不同多态性突变的潜在致聋可能性。方法本研究借助GFP融合型慢病毒表达系统，分别将第86位氨基酸为Thr，Ser，Arg的CX26-GFP融合蛋白在小鼠螺旋神经节细胞中进行表达，并在荧光显微镜下观察融合蛋白的细胞膜定位现象。结果第86位氨基酸发生Ser突变后，CX26蛋白仍能够正常定位于细胞膜表面，并形成间隙链接结构，这一表型与（第86位氨基酸为Thr的）野生型CX26蛋白并无明显差异；只有当第86位氨基酸突变为Arg时，导致CX26蛋白功能丧失。结论这些现象表明CX26 T86R可能为潜在致聋突变，而CX26 T86S为不影响蛋白功能的氨基酸多态性突变。该结论与临床筛查经验性结果一致。
关键词：遗传性耳聋CX26蛋白螺旋神经节
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81470684)江苏省临床医学科技专项(b12014032;2014-WSN-043)中国博士后科学基金(2015M571818)江苏省高等学校大学生创新创业训练计划(201510313003Z)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 725-728 )
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