TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变
高慧1
刘晶晶2
沈姗姗1
梁少明2
危林耿2
李芳芳1
王沙燕1
1.暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院 深圳,5180202.亚能生物技术 深圳 有限公司 深圳518133
摘要：目的：建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨TaqMan探针熔解曲线技术。方法制备标准品，利用TaqMan探针基于荧光PCR熔解曲线平台建立熔解曲线分析技术；收集138例正常人群、113例非综合征型遗传性耳聋患者及2个非综合征型遗传性耳聋家系，应用TaqMan探针熔解曲线技术分析GJB2基因最常见的35delG，176_191del16，235delC，299_300delAT的4个突变位点；结果利用直接测序技术加以验证。结果138例正常人群中检出2例GJB2基因突变，113例非综合征型遗传性耳聋患者中检出22例GJB2基因突变，2个耳聋家系先证者均为GJB2基因突变患者；所有检测结果均与测序结果一致。结论利用TaqMan探针建立了一种快速可靠的探针熔解曲线技术，经测序验证能准确的检测GJB2基因常见的4种突变。
关键词：遗传性耳聋TaqMan探针熔解曲线GJB2基因
分类号：R394.34(医学遗传学)
资助基金：深圳市战略新兴产业发展专项(CXZZ20130517143111780)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 541-544 )
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