一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析
曲春燕1
赵敏1
李俊2
魏魏2
李晓泽2
梁凤和3
1.中国聋儿康复研究中心 北京 1000292.山西省长治市妇幼保健院 山西省长治市 0460003.首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科 北京100730
摘要：目的：分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料，并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征，均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变；患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变，基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。
关键词：Waardenburg综合征PAX3突变基因诊断
分类号：R394.34(医学遗传学)
资助基金：中国残联残疾人事业理论与实践研究资助课题(2014-2015;2014&ZZ035)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 480-483 )
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