遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查
籍灵超
张静
贾婧杰
尤少华
白银
王洪田
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008532.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008533.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008534.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008535.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 1008536.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 北京 100853
摘要：目的：检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准，对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点，2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形，7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究，为疾病诊疗提供新的思路。
关键词：Smad4基因耳聋遗传性出血性毛细血管扩张症
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 319-321 )
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