胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用
熊文萍
王秋菊
1.解放军总院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.解放军总院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853
摘要：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（Pre?implantation Genetic Diagnosis, PGD）的首例女婴的成功诞生［1］，标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法，通过遗传学的诊断技术，挑选健康的胚胎进行子宫移植，它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断，从而获得表型正常的后代，且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。目前PGD已广泛运用于单基因遗传性疾病和染色体异常性疾病。近20多年来，随着辅助生殖技术和胚胎检测技术的飞跃发展， PGD已应用于近200种单基因遗传性病，包括一些特殊单基因遗传性疾病的人类白细胞抗原配型，遗传性癌症和线粒体疾病等。遗传性耳聋绝大部分为单基因变异，具有PGD适应症。随着新一代测序技术广泛应用，胚胎诊断技术准确性及效率均有很大提高。本文通过文献复习，综述PGD的新进展以及其在遗传性耳聋疾病的应用。
机标关键词：移植前遗传学诊断遗传性耳聋胚胎移植
分类号：R394.3(医学遗传学)
资助基金：国家重大科学研究计划(2014CB943001)国家国际科技合作专项基金(81120108009)全军重点项目(十二五)(BWS11J026)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 273-277 )