全外显子组测序技术及其在遗传性耳聋研究中的应用
姜海鸥1
全庆丽1
胡祥上1
王义旺2
1.湖南医药学院医学遗传学教研室 湖南 4180002.湖南医药学院附属怀化市第一人民医院耳鼻喉科 湖南 418000
摘要：近年来，全外显子组测序技术迅猛发展，为遗传疾病的基因研究带来了新的机遇，受到遗传学多个领域的重视与应用，其在遗传性耳聋的应用也日益受到关注。该技术先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域，再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息。本文主要介绍全外显子组测序的技术路线及在遗传性耳聋中的应用与研究成果。
关键词：外显子组测序遗传性耳聋致病基因
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)
资助基金：怀化市科技计划(2012-13-1)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 179-182 )
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