新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的临床意义
王晓燕
潘拥军
蒋新液
张婷
吴志君
侍佳
孟西娜
许飞
卫雅蓉
1.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140022.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140023.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140024.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140025.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140026.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140027.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140028.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 2140029.南京医科大学附属无锡妇幼保健院 江苏 214002
摘要：目的：分析1027例新生儿听力筛查和聋病相关基因筛查的结果，探讨新生儿听力和聋病相关基因联合筛查的意义。方法所有新生儿进行听力筛查，初筛和复筛采用耳声发射法（OAE），复筛未通过者3个月行脑干诱发电位（ABR）检测诊断。所有新生儿利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱检测与耳聋相关的4个基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA中的20个突变位点。结果1027例新生儿中未通过听力初筛者24例，未通过听力复筛者12例。检出基因位点突变者52例（5.06%，52/1027）。检出GJB2基因位点突变者31例（3.02%，31/1027），检出SLC26A4基因位点突变者21例（2.04%，21/1027）。结论新生儿听力和基因联合筛查提供了遗传病因信息，对早期诊断部分耳聋患儿非常重要，且对患儿和携带者将来婚前和产前的遗传咨询和指导干预具有关键性的指导作用。
关键词：新生儿听力筛查基因筛查
分类号：R764.44(耳科学、耳疾病)R349.6(基础医学)
资助基金：江苏省妇幼保健科研资助项目(F201225，F201235)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 463-466 )
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