常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析
王燕飞1
程静1
卢宇1
张秀菊1
王卉1
左海威1
张蕾1
袁慧军1
韩东一1
崔勇2
1.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 解放军耳鼻咽喉研究所 北京1008532.广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科 广东省医学科学院 广州510080
摘要：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
关键词：显性遗传听力损失家系表型基因
分类号：R349.6(基础医学)
资助基金：国家重点基础研究发展计划（973计划）(2013CB945402)广东省自然科学基金(Dkk1/SIS3/IGF-1;S2012010009143)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 280-282 )
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