Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究
高紫璇1
李金红1
卢宇2
王燕飞2
程静2
袁慧军2
马芙蓉1
1.北京大学第三医院耳鼻喉科 北京1001912.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所 北京100853
摘要：目的：研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
关键词：Waardenburg综合征Ⅱ型基因诊断遗传咨询NGS
分类号：R349.8(基础医学)
资助基金：国家自然科学基金(H1305)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 271-274 )
英文信息