常染色体显性遗传性听神经病基因突变筛查
赵昱
石力
王剑
梁鹏飞
王淑娟
邱建华
1.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安7100322.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安7100323.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安7100324.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安7100325.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安7100326.第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科 西安710032
摘要：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12S rRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。
关键词：听神经病谱系障碍遗传基因突变显性遗传
分类号：Q429.8(神经生理学)R349.6(基础医学)
资助基金：国家自然科学基金(81371100)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 267-270 )
英文信息