耳聋患者相关常见致病基因的分子诊断
朱俊真1
曹琴英2
葛军2
张宁1
张为霞1
1.河北省人民医院三优中心 石家庄0500712.石家庄市妇产医院产前诊断中心 石家庄050000
摘要：目的：为了解河北地区耳聋人群中常见耳聋基因的突变频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例，并采用耳聋基因芯片检测。结果36例患者中，筛查出基因突变13例，总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%，杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型以SLC26A4 IVS7-2A>G为主。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。主要是GJB2235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋基因突变率较高，基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高，快速、准确等特点，适合婚前孕前应用，可有效地预防聋儿发生。
关键词：基因芯片纯合突变杂合突变婚前咨询孕前咨询
分类号：R394.112(医学遗传学)
资助基金：河北省科技厅项目(10276105D-77)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 575-577 )
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