4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COⅠ和COⅡ基因的新变异
刘奇才1
陈静1
郜峰2
杨滨1
商红艳1
陈添彬3
欧启水1
1.福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学基因诊断研究室,福州3500052.福建医科大学附属第一医院病理科,福州,3500053.福建医科大学研究生教育学院,福州,350005
摘要：目的 报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征.方法 应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料.结果 在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体CO Ⅰ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250 A＞G和7774 G＞A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于CO Ⅰ基因上的7196 C＞A (Leu→Leu)、7319 T＞C (Ile→Ile)和COⅡ基因上的7660 A＞G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中CO Ⅰ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道.这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋.同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变.结论 mtDNA 7250 A＞G和7774 G＞A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA 7196C＞A和7319 T＞C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道.
关键词：遗传性非综合征耳聋线粒体DNACO Ⅰ基因COⅡ基因突变氨基糖甙类药物
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R349.7(基础医学)
资助基金：国家自然科学基金(81041108)
论文发表日期：2011-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 442-447 )
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