大前庭水管综合征家系SLC26A4基因突变分析
赵亚丽1
王秋菊1
兰兰1
袁虎1
关静2
徐百成2
纵亮1
翟所强1
1.解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,兰州,730030
摘要：目的 通过对6个大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)家系SLC26A4基因突变的分析,明确家系中大前庭水管综合征患者SLC26A4的突变类型和突变形式,探讨其突变来源和传递规律.方法 收集6个大前庭水管综合征核心家系(仅包括父母和其子女的家系)资料及血样,提取基因组DNA,利用聚合酶链反应的方法对大前庭水管综合征患者及家系成员进行SLC26A4基因的全序列扩增,扩增产物纯化后测序.运用DNAStar或BioEdit等软件进行生物信息学分析、比对.结果 6个大前庭水管综合征家系中的12名患者均发现SLC26A4的双等位基因突变,共发现6种突变类型,其中3种为国际上尚未报道的突变,分别为G209E、E303Q和1746delG.家系389、1332、1440和1748的患者为同胞,基因型相同,分别为G209E/C209E,IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,IVS7-2＞G/1746delG,H723R/E303Q,患者父母均为单个等位基因突变的携带者.673和701家系的两名患者为亲子关系,基因型不同,673和其同为患者的父亲673-1的基因型分别为IVS7-2＞G/H723R和IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,其母亲673-2的内耳结构正常,为H723R的携带者;701和其同为患者的母亲的基因型分别为IVS7-2＞G/N392Y和IVS7-2＞G/IVS7-2＞G,其父亲内耳结构正常,基因型为N392Y/wt.患者673和701的两个突变等位基因分别来自于父亲和母亲.结论 本研究发现了6种SLC26A4基因的突变,明确了6个大前庭水管综合征家系患者SLC26A4基因的突变类型及传递方式,并对患者和携带者婚配所育后代的发病率进行了估计,有助于控制和降低大前庭水管综合征患儿的出生率.
关键词：大前庭水管综合征SLC26A4基因基因突变基因型
分类号：R764.3(耳科学、耳疾病)R181.26(流行病学与防疫)
资助基金：国家自然科学基金(30370782)北京市科研项目(H020220020610)全国高等学校优秀博士学位论文作者专项基金(200463)军队杰出人才项目(06J018)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 322-328 )
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