Usher综合征临床与遗传学研究现状
杨淑芝
袁慧军
杨伟炎
1.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008532.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,1008533.解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853
摘要： Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性(多为儿童期末至青春期发病)而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传.USH轻型可引起听力减退、视力下降、视野受限,重者可导致聋哑、失明,严重影响患者的生活质量,故应当引起临床工作者的高度重视.国内对USH的研究报道较少,可能是因其为常染色体隐性遗传性疾病,多表现为散发病例.如对该综合征没有充分的认识,易将病人单纯诊断为视网膜色素变性或重度感音神经性耳聋,而漏诊很大一部分病例.本文对该病的临床特点及遗传学现状作一综述.
机标关键词：临床特点视网膜色素变性常染色体隐性遗传隐性遗传性疾病先天性感音神经性聋患者的生活质量感音神经性耳聋遗传性耳聋
分类号：R764.43(耳科学、耳疾病)R394.3(医学遗传学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 238-240 )