脊髓性肌萎缩症表型及相关基因的研究进展
吴霞
400000 重庆,重庆医科大学附属儿童医院神经内科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室
摘要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是常见的神经肌肉系统常染色体隐性遗传病,运动神经元存活基因1(SMN1)为其致病基因.目前多项研究表明该病为多系统受累疾病,除了神经肌肉系统外,还包括心血管系统、消化系统、代谢系统、泌尿生殖系统等.患者临床表现多样、致病突变相同表明其存在遗传及环境修饰因子等因素影响,如运动神经元存活基因2拷贝数、神经细胞凋亡抑制蛋白基因拷贝数、锌指蛋白1及网质3蛋白过度表达、神经钙蛋白δ表达下调均能修饰表型.可为遗传咨询和预后评估提供参考,可以作为新的治疗靶点.该文将对SMA多系统受累情况及修饰基因研究进展作一综述.
关键词：脊髓性肌萎缩症表型修饰基因
分类号：R74(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2021-07-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 725-729 )
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