心脏损害为主要表现伴持续性低钠血症的法布雷病1例
陈宝君
王迪
栾波
王成福
110000 沈阳,辽宁省人民医院心血管病治疗中心
摘要：法布雷病(Fabry Disease,FD)是一种X连锁遗传性溶酶体疾病,由α-半乳糖苷酶(α-galactosidase A,α-GLA)基因变异导致α-半乳糖苷酶活性部分或完全缺乏,造成代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide-3,GL-3)及其衍生物脱乙酰基(Lyso-GL-3)在不同组织和器官的细胞内大量堆积,导致多器官进行性损伤和预期寿命缩短[1].
机标关键词：低钠血症心脏损害持续性主要表现
分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：辽宁省科学技术计划项目(2023-MSLH-133)
论文发表日期：2024-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1550-1551 )