DOLK基因和CACNA2D4基因突变致先天性长QT综合征1例
江芳1
林钊棠1
张凤玲1
潘金勇2
1.832000 新疆,石河子大学医学院2.832000 新疆,石河子大学第一附属医院儿科
摘要：先天性长QT 中综合征(Congenital long QT syndrome,LOTS)又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长为特征,易发生尖端扭转性室速、心室颤动和心源性猝死的综合征,其发病率为1∶2000,多见于女性[1,2],主要由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播.根据遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传Romano-Ward综合征(Romano-Ward syndrome,RWS)和常染色体隐性遗传Jervell-Lange-Nielsen综合征(Jervell-Lange-Nielsen syndrome,JLNS)[3].本文通过回顾性分析1例LOST合并扩张性心肌病患儿的临床特征及基因检测结果,复习相关文献,进一步加强儿科医师对LOST的认识,提高诊治水平.
机标关键词：先天性长qt综合征基因突变cacna2d4dolk
分类号：R540.4(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：新疆生产建设兵团财政科技计划项目(2023AB018-11)
论文发表日期：2024-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1261-1263 )