腹主动脉瘤和胸主动脉瘤家系遗传致病因素分析1例
李文琪
刘春莲
黄蕾
何蕊
刘利
姜博
顾继伟
750004 银川,宁夏医科大学总医院
摘要：主动脉瘤/夹层(AAD)是由多种因素导致的主动脉全层扩张或内膜扩张撕裂的主动脉疾病,在美国死因中排名第19位.研究发现部分AAD疾病与遗传因素相关联,腹主动脉瘤(AAA)和胸主动脉夹层的遗传基础在发病机理方面有相似之处,包括蛋白溶解性弹性组织变性和平滑肌功能障碍,但两者存在明显差异,包括人群流行率和遗传模式等需要深入研究探讨.对于非综合征型AAD,约20％的家庭具有明显家族聚集性,被称为家族性主动脉瘤/夹层(FAAD).基因数据可以用来识别一些高危个体,早期发现并妥善处理,可有效预防死亡的发生,并指导相关血管疾病的处理.本文报告了1例既有腹主动脉瘤又有胸主动脉夹层发生的家系.
机标关键词：腹主动脉瘤胸主动脉瘤遗传致病因素家系遗传因素分析
分类号：R543.1(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82360288)宁夏自然科学基金项目(2023AAC03599)
论文发表日期：2024-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 361-362 )