多发性内分泌腺瘤2A型引起儿茶酚胺性心肌病1例
张娅袁
杨莉
刘茜
崔赛仙
肖礼其
何燕
650000 昆明,昆明医科大学附属延安医院全科医学科云南省心血管病重点实验室云南省心血管疾病临床医学中心
摘要：多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)是一种罕见的遗传综合征,为原癌基因RET突变激活酪氨酸激酶受体,涉及多个内分泌腺,引发相关细胞不规则生长[1].MEN2A患者RET基因生殖突变79％集中在10、11号外显子[2],以甲状腺髓样癌(MTC)为特征,并可伴有嗜铬细胞瘤(PHEO),主要表现为分泌大量降钙素、儿茶酚胺、PTH,而其分泌大量的儿茶酚胺可导致高血压、出汗、头痛、心律失常、心肌病和死亡等[3].
机标关键词：多发性内分泌腺瘤2a型心肌病儿茶酚胺
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：云南省重大科技专项计划项目(2017ZF027)
论文发表日期：2024-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 228-229,231 )