DES基因突变相关性限制型心肌病1例
张文珺1
牛小伟2
雷鹏2
姚亚丽2
1.730000 兰州,兰州大学第一临床医学院2.730000 兰州,兰州大学第一医院心内科;730000 兰州,甘肃省心脏临床医学中心;730000 兰州,甘肃省心血管疾病重点实验室
摘要：限制型心肌病是以心室壁顺应性降低、心室充盈受限为特征的心肌病.本文报道了1例确诊为限制型心肌病的先证者,应用全外显子测序技术发现了结蛋白(desmin,DES)基因的第4外显子R406W密码子转换杂合性突变.
机标关键词：限制型心肌病s基因突变相关性
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(82000277)国家自然科学基金(82060807)甘肃省科技计划项目(21JR1RA100)甘肃卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-64)兰州市科技计划项目(2020-ZD-72)兰州大学第一医院院内基金(ldyyyn2021-115)
论文发表日期：2022-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 493-494 )