家族性高胆固醇血症双基因突变相关性研究进展
席可望1
彭瑜2
李珊1
刘婷1
张颖3
李娟3
1.730000 兰州,兰州大学第一临床医学院2.730000 兰州,兰州大学第一医院心内科3.730000 兰州,兰州大学第一医院中心实验室
摘要：家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传的脂蛋白代谢紊乱性疾病[1],主要临床表现为:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平不同程度升高、皮肤和(或)肌腱黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(pCHD)[2,3].临床上将FH分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH),临床中HeFH更为常见,多数国家的发病率为1/250～500[1],HoFH较罕见,全球发病率约1/160000～1000000[4].
机标关键词：家族性高胆固醇血症双基因突变相关性
分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：甘肃省心血管疾病重点实验室建设基金资助项目(1206RTSA025)
论文发表日期：2022-03-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 371-373 )