短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值
张慧敏
孙筱放
孔舒
郑育红
李少英
廖宝平
1.广州医学院第三附属医院妇产科,广东,广州,5101502.广州医学院第三附属医院妇产科,广东,广州,5101503.广州医学院第三附属医院妇产科,广东,广州,5101504.广州医学院第三附属医院妇产科,广东,广州,5101505.广州医学院第三附属医院妇产科,广东,广州,5101506.广州医学院第三附属医院妇产科,广东,广州,510150
摘要：目的 探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值.方法 2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Down's)患者样本进行STR-PCR检测.结果 50例正常样本的21、18、13号染色体数目检出符合率为82%、96%、96%,假阳性率为2%;17例唐氏综合征患者的检出率为100%;11例Down's患者家庭中,除3例额外的21号染色体来源不能判定外,8例均来源于母亲,其中7例来源减数分裂Ⅰ不分离,1例来源减数分裂Ⅱ不分离.结论 STR-PCR技术可以快速诊断Down's等常见染色体三体,并判断额外染色体的来源及发生阶段.
关键词：唐氏综合征染色体三体短串联重复序列
分类号：R71(妇产科学)
资助基金：广州市科技攻关重大项目(2004E1-E0013)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 611-613 )
英文信息