以发作性痴笑为表现的下丘脑错构瘤1例
黄海龙
张新定
杨宝慧
吴海洋
王小强
贾艳飞
李登辉
730050兰州,兰州大学第二临床医学院神经外科
摘要：下丘脑错构瘤是一种罕见的神经系统疾病,由不同大小的灰质样脑组织构成,不是真正的肿瘤,因此又称为灰结节错构瘤,发病率在1/(5～10)万,常表现为痴笑发作和性早熟,可伴有认知功能障碍及发育异常,是一种以发笑为主要临床表现的特殊类型癫痫.2017年12月收治以发作性痴笑为表现的下丘脑错构瘤1例,现报道如下.
1 病例资料
12岁女孩,因发作性痴笑12年于2017年12月入院.患儿出生后40d无明显诱因出现发作性痴笑,伴双拳紧握,无肢体抽搐,无口角歪斜、口吐白沫,无小便失禁,当时家属未予重视,未诊治.之后,患儿症状间断发作,发作时意识丧失.8年前,就诊于当地医院,诊断为癫痫,给予丙戊酸镁及癫痫平片治疗,效果不佳,且发作频率增加,调整药物为奥卡西平,未能得到有效控制,于3个月前停药,改服中药(具体不详).1个月前,患儿发作时伴小便失禁,无性早熟,平素多动,学习成绩差,无癫痫持续状态,无精神症状.入院体格检查:神经系统无明显阳性体征.实验室检查:生长激素7.59 ng/ml,卵泡生成素1.3mIU/ml,促黄体生成素0.04mIU/ml.头颅MRI示右侧乳头体旁结节影,下丘脑错构瘤可能.患儿以发笑为主,服用丙戊酸镁及癫痫平片治疗效果欠佳,后改用奥卡西平等药物治疗也无明显效果,考虑手术治疗.采用翼点入路手术切除病变,术中见病变位于第三脑室底部,质地较软,呈色灰黄,边界清楚,分块切除肿瘤且达到镜下全切除,大小约1.5 cm×2 cm×1.5 cm,术中行脑电监测,无神经损伤.术后病理示胶质细胞轻度增生,局部区域脑组织液化变性,诊断为下丘脑错构瘤.术后常规口服抗癫痫药物,发作性痴笑明显减少,生长发育一般情况良好.
关键词：下丘脑错构瘤癫痫痴笑显微手术
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)R739.41(神经系肿瘤)
论文发表日期：2021-08-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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