Ⅱ型多发神经纤维瘤病
卞留贯1
孙青芳1
罗其中2
赵卫国1
沈建康1
1.上海第二医科大学瑞金医院神经外科,上海,2000252.仁济医院神经外科,上海,200001
摘要： 多发神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经系统最常见的遗传性疾病中的一种,受累的患者可出现多器官系统的发育不良、错构、肿瘤,受累的组织主要来源于神经嵴.自100年前由ron Recklinghausen首次描述以来,NF一直被认为是一个单一的临床过程,既影响外周又影响中枢神经系统.直到二十世纪八十年代后期,分子遗传学的研究发现NF具有两种明显不同的临床和遗传学特征:NF1以多发皮肤色素沉着(牛奶咖啡斑,CLS)和神经纤维瘤为其特征,NF1基因定位于17q 11.2;NF2以双侧前庭神经鞘瘤(VS)为其特征,NF2基因定位于22q 12.本文报告1例Ⅱ型多发神经纤维瘤病的家系,并对Ⅱ型多发神经纤维瘤病进行讨论.
关键词：神经纤维瘤分子遗传学诊断
分类号：R651.1+1(外科学各论)R739.41(神经系肿瘤)
资助基金：上海市青年科技启明星计划(00QB14024)上海市教委项目(2000QN86)上海市自然科学基金(032R14049)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 159-160 )