Huntington病5个家系的临床特征及文献复习
马惠姿
李丽林
王拥军
1.100050,北京市,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科2.100050,北京市,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科3.100050,北京市,首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
摘要：目的了解Huntington病的临床特点和治疗.方法分析5个典型家系的临床特征.经文献复习,介绍本病的治疗进展.结果 5个家系呈常染色体显性遗传,均为成人型.逐渐进展的运动障碍、认知衰退和精神障碍是主要临床症状.在疾病的早期,常表现为轻微的情感症状和轻微的不自主运动.舞蹈症是就诊的原因,CT显示脑萎缩.结论典型的临床表现和明确的家族史可作出初步临床诊断,对危险人群进行神经心理筛查有助于早期诊断,基因检查可以帮助确诊.药物、职业作业疗法和心理综合治疗可以使患者保持最好的功能,从而可提高生活质量.
关键词：Huntington病诊断治疗
分类号：R742.2(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2003-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 434-436 )
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