评估肉瘤DNA甲基化分类在外科病理学中的作用
张美琴
黄海建
仙游县总医院:福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科
摘要：软组织肿瘤的诊断分类基于组织学、免疫组织化学、遗传学发现、放射学和临床相关联的信息.最近,一种肉瘤DNA甲基化分类器被开发出来,涵盖62种软组织和骨肿瘤实体.该分类器是基于对基因组甲基化位点的大规模分析.该分类器包括DNA拷贝数分析,并能明确06甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶的甲基化状态.在该研究中,作者运用肉瘤分类器评估了 619例软组织和骨肿瘤,包括有疑问病例和不同实体的典型样本.对于基因融合的肉瘤(Ewing肉瘤、滑膜肉瘤、CIC重排肉瘤、BCOR重排肉瘤),该分类器具有较高的敏感性和特异性.同时也在平滑肌肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)和恶性血管肿瘤中应用较好.该分类器在诊断韧带样纤维瘤病、神经纤维瘤和神经鞘瘤中敏感性较低.
机标关键词：dna甲基化外科病理学
论文发表日期：2024-09-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：1( 931 )
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