成人Ⅰ型戈谢病1例报告及文献复习
霍双杰
连俊波
杨仕坤
宋旭东
刘芳
唐慧
董丽儒
华北理工大学附属医院病理科,河北唐山 063000
摘要：戈谢病(Gaucher disease,GD)是世界范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一,由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase gene,GBA)突变导致其底物葡糖神经酰胺(glucocerebroside)沉积在单核-巨噬细胞系统内,如肝、脾、肾等器官,甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,并形成以"戈谢细胞"为特征的常染色体隐性遗传代谢病[1].现将本院一例脾脏Ⅰ型GD患者临床资料进行整理,报道如下.
关键词：戈谢病戈谢细胞神经系统受累溶酶体贮积病脾脏
分类号：R733.2(造血器及淋巴系肿瘤)
论文发表日期：2023-01-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 101-102 )