乳腺癌ESR1基因改变的耐药机制与治疗策略研究进展
吴秉峻1
章佳波2
陆璐1
祁远航1
岑律军1
1.宁波大学附属第一医院:甲状腺外科,浙江 宁波 3156002.宁波大学附属第一医院:乳腺外科,浙江 宁波 315600
摘要：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,内分泌治疗是雌激素受体(ER)阳性乳腺癌的重要策略,但耐药常导致治疗失败.雌激素受体 1(ESR1)基因改变是内分泌耐药的主要机制,包括点突变、基因扩增和基因融合.近年研究发现,ESR1 配体结合域突变通过介导雌激素非依赖性激活导致耐药;基因扩增的发生率和临床意义尚存争议;而基因融合代表一类新兴耐药机制.针对 ESR1 突变的新型口服选择性雌激素受体降解剂和蛋白降解靶向嵌合体等在临床试验中显示出良好疗效.该综述系统总结了不同 ESR1 基因组改变在耐药中的作用及治疗进展,为克服耐药提供新视角.
关键词：乳腺癌ESR1基因内分泌治疗耐药基因突变基因扩增基因融合
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)
资助基金：浙江省医药卫生科技计划项目(2025KY1380)
论文发表日期：2026-04-30
在线出版日期：2026-08-26（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 608-614,619 )
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