PAX9基因上新近发现的一个单核苷酸多态性位点的SNP分析
袁林天
王小竞
罗亚宁
王庆昱
杨富生
文玲英
1.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100322.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100323.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100324.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100325.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,7100326.第四军医大学口腔医学院,陕西,西安,710032
摘要：目的:研究位于PAX9基因外显子3的第89位点上的SNP与多数牙先天缺失的相关性.方法:分别从11名多数牙先天缺失病人,5名少数牙先天缺失病人和38名正常对照者的静脉血样品中提取DNA.采用TaqMan-MGB探针技术对该SNP位点进行单核苷酸多态性研究,利用软件对实验结果进行SNP分型,并行统计分析.结果:突变为纯合子C/C的绝大多数表现为先天缺牙(多数牙先天缺失5例,少数牙先天缺失2例,正常1例).但31例杂合子中只有7例表现为先天缺牙(多数牙先天缺失6例,少数牙先天缺失1例).13例野生型纯合子只有2例表现为少数牙先天缺失,11例完全正常.统计结果表明该位点与多数牙先天缺失相关(P<0.001).结论:多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第89位点上的SNP有关.
关键词：多数牙先天缺失PAX9突变SNP分析
分类号：R780.2(口腔病理学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 332-337 )
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