儿童COL4A2基因变异相关遗传性脑小血管病一例
王亚萍
耿贵富
胡万冬
刘勇
史建国
张洪伟
250022 济南,山东大学附属儿童医院山东省济南市儿童医院癫痫中心
摘要：患儿 女性,1岁11个月.主诉反复惊厥发作1年,于2022年10月20日入院.患儿入院前1年(2021年10月2日)无明显诱因惊厥发作数次,家属诉其主要表现为点头、拥抱动作,每次发作重复1～2次,未予治疗;5天后突发双眼上翻,呼之不应,双手握拳伴上肢抖动,约持续1分钟后自行缓解,发作频率4～5次/d.
关键词：大脑小血管疾病胶原Ⅳ型基因突变儿童病例报告
论文发表日期：2024-11-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 968-973 )
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