TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
武倩1
詹飞霞2
曹立2
1.200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科;安徽医科大学附属宿州医院神经内科,2340002.200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
摘要：例1 女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊.患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重.2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重.
关键词：多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词)酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词)左旋多巴基因突变病例报告
论文发表日期：2024-04-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 285-289 )
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