儿童C5orf42基因c.650G＞A和c.956A＞T突变致Joubert综合征17型一例
杨昌键
蒋达飞
李仁可
束晓梅
563000 遵义医科大学附属医院儿童神经遗传内分泌科
摘要：患儿 女性,8岁,主因生长发育落后伴智力低下5年余,于2018年8月1日至我院儿童神经遗传内分泌科门诊就诊.患儿生长发育落后伴智力低下,3个月时竖头不稳,肌张力低下;6个月时独坐不能,不认识父母,眼球无法随物体移动;2岁时独立行走不能,并出现运动不协调,表现为扶走姿势不协调和平衡障碍(行走摇晃,易跌倒);3岁时出现阅读时摆头,头可随书本移动,但眼球无法随书本移动,阅读停止、摆头停止,不伴头部震颤、面部发绀和表情变化,此后症状未见明显加重,未予重视;7岁入学,学习能力低于同龄儿童,仅部分听懂老师讲课内容,学习成绩差,与同学交流差,运动功能差,行走、跑步不协调,遂至我院门诊就诊.患儿头胎首产,足月顺产,围生期无窒息史或产伤史,生长发育里程碑迟滞,2岁开始学习走路,3岁可独立行走;3岁开始学习说话,5岁可说简单语句.父母身体健康,否认近亲婚配;否认家族中有类似表现和遗传性疾病病史.
关键词：遗传变性障碍神经系统基因突变儿童病例报告
论文发表日期：2023-11-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1052-1055 )
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