BSCL2基因c.455A＞G突变致远端型遗传性运动神经病Ⅴ型一家系
李跃文
褚先舟
李娟
秦艳
吴桐
陈先文
230022 合肥,安徽医科大学第一附属医院神经内科
摘要：先证者 女性,61岁.主因进行性四肢麻木无力30年,加重伴双上肢远端肌萎缩10年,于2021年9月21日至我院门诊就诊.患者31年前无明显诱因出现双上肢麻木无力,症状进行性加重,自述提重物、使用农具等活动受限;22年前出现双下肢麻木无力,轻度蹲起受限;10年前肢体无力症状进一步加重,出现双上肢肌萎缩并进行性加重,写字、系纽扣、拿杯子等手部精细活动笨拙,上楼、骑车等下肢活动受限.
关键词：遗传变性障碍神经系统基因突变病例报告
论文发表日期：2023-07-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 643-647 )
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