以排尿困难发病的SOD1基因变异致肌萎缩侧索硬化一例
崔立立1
纪坤乾2
张正华1
张同霞2
赵玉英2
1.255030 山东省淄博市职业病防治院神经内科2.250012 济南,山东大学齐鲁医院神经内科
摘要：先证者 女性,64岁.主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院.先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1～2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身乏力及双上肢肌肉跳动等症状,但无晨轻暮重特征;1年前(2020年8月)双手肌肉逐渐萎缩、手指活动度及握力明显减弱;10个月前(2020年10月)声音嘶哑症状加重,言语不清,排尿等待时间延长至10余分钟并伴排尿无力感,同时出现伸舌无力、吞咽困难、饮水呛咳,及双下肢持续性针刺样疼痛,但尚可独立行走及骑车,双手尚能持物.
关键词：肌萎缩侧索硬化超氧化物歧化酶排尿障碍基因突变病例报告
论文发表日期：2023-05-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 472-476 )
英文信息