单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析
秦晗1
马丽芳2
徐宏志1
龚永庆1
轩昆2
1.222002,江苏省连云港市第一人民医院口腔科2.710032 西安市，第四军医大学口腔医学院牙体牙髓科，儿童口腔科
摘要：目的：探讨单纯性多数牙先天缺失家系 MSX1和 PAX9的基因突变特点，为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法：对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查，诊断为单纯性多数牙缺失；提取基因组DNA，PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序，采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果：经DNA序列分析，在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式：c．469＋35－c．469＋45del（纯合型）；c．348C＞T（P．Gly116＝， rs34165410，杂合型），对照组中有2例出现该类型的剪切突变（杂合型），经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论： MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
关键词：多个牙缺失MSX1PAX9基因多态性
资助基金：国家自然科学基金(81271117)江苏省连云港市科技局科研项目(SH1332)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1117-1120 )
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