Caveolin-3基因多态性的筛查及其在中国汉族糖尿病患者中的特点
黄勤1
黄亿元1
邓玉风1
冼晶2
路文盛3
韦红巧1
1.530022 南宁市，广西医科大学生理学教研室，实验生理科学教学中心2.广西医科大学第一附属医院内分泌科, 南宁市,5300223.广西区人民医院内分泌科, 南宁市,530020
摘要：目的：观察我国汉族正常人和2型糖尿病（T2DM）患者Caveolin-3（CAV3）基因的多态性差异，并介绍一种研究CAV3相关遗传病的实用方法。方法：CAV3基因只有2个很短的外显子，使用PCR-SSCP进行筛查，然后选择性测序。针对性地设计引物，经过PCR-SSCP分别测定50例正常人和50例T2DM样本的基因外显子基因多态性情况。结果：PCR-SSCP发现T2DM患者CAV3基因电泳变异累计发生率为48％，而正常人变异累计发生率为7％，存在显著差异（P＜0．001）。抽查变异条带，测序证实发生了碱基变异。结论：中国人T2DM的CAV3基因存在增加的多态性特征，PCR-SSCP法可有效地进行初步筛查；提示CAV3基因多态性可能是中国人T2DM发生的遗传背景之一。
关键词：糖尿病2型Caveolin-3基因多态性PCR-SSCP
资助基金：国家自然科学基金(NO．81160102)广西医学科学实验中心开放实验室项目(2402209039)
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1757-1759 )
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