DSPP基因启动子多态性位点及其与牙釉质发育异常的相关性分析
许小鸿
陈广盛
1.510260,广州医学院第二附属医院口腔科2.510260,广州医学院第二附属医院口腔科
摘要：目的:分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs)的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性.方法:从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测SNPs所在区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来本院就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率,以“千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异.结果:根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1 kb范围内存在4个SNPs,分别命名为S1～S4.启动子分析软件预测发现,含S3不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的调控元件;S1和S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中1个等位基因的序列存在转录因子结合元件.与对照组相比较,牙釉质发育异常患者DSPP基因启动子区S3等位基因频率差异存在显著性(P＜ 0.001),而其他SNPs没有统计学差异(P＞0.05).结论:DSPP基因启动子区SNP住点可作为牙齿发育不良相关疾病的筛查对象,其中S3位点很可能与牙釉质发育异常密切相关.
关键词：牙釉质单核苷酸多态性涎磷蛋白启动子发育异常
资助基金：广州市医药卫生科技项目(20121A011152)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1098-1100 )
英文信息