内皮一氧化氮合酶基因多态性与先天性心脏病易感性的研究
黄伟聪1
顾海勇2
旷文安1
张辉3
刘瑞平3
孙成超1
1.温州医学院附属第一医院心胸外科,3250002.阜外心血管病医院再生医学实验室,北京市,1000373.南京医科大学附属常州第二人民医院中心实验室,江苏省常州市,213003
摘要：目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 基因多态性与先天性心脏病易感性的关系.方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术分析120 例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF 组)、124 例大动脉转位(transpositionof the great arteries,TGA)患者(TGA 组)和136 例非先天性疾病患者(对照组)eNOS rs1799983 G>T 基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间.结果:eNOS rs1799983 G>T 基因多态三种基因型GG、GT、TT 在TOF 组、TGA 组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 回归分析发现与携带eNOSrs1799983 GG 基因型的个体相比较,携带eNOS rs1799983 GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)和(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].结论:eNOS rs1799983 G>T 基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实.
关键词：心脏缺损先天性eNOS基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱单核苷酸多态性
资助基金：温州市科技局对外合作项目(h20090019)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 745-747 )
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