苏北地区布-加综合征患者MPLW515L/K点突变测定研究
朱子清1
李胜利2
张静1
孙桂香1
祖茂衡2
陆召军1
1.徐州医学院公共卫生学院,2210022.徐州医学院附属医院,221002
摘要：目的:探究在苏北地区布-加综合征(BCS)患者MPLW515L/K的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据.方法:收集102例BCS患者和102例健康对照者外周血,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)及基因测序方法检测MPLW515L/K的突变情况.结果:102例BCS病例组及102例健康对照均未发现MPLW515L/K的突变.结论:BCS发病可能与MPLW515L/K的突变没有相关性.
关键词：布-加综合征MPLW515L/K点突变
资助基金：国家自然科学基金(81172604)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 583-585 )
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