全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查
秦兵1
刘超2
朱其详3
于美娟3
石奕武3
廖卫平3
1.广东省人民医院神经科,广东省医学科学院,广东省神经科学研究所,广州市,5100802.长沙市神经病学研究所,长沙市第一医院,4100053.广州医学院第二附属医院神经科学研究所,510260
摘要：目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序.结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性( SNP) 位点:Exon2-89 T＞A (rs2284782).这个SNP 位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P ＞ 0.05).结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS +患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异.
关键词：癫痫惊厥发热性GABRG2基因突变单核苷酸多态性
资助基金：国家自然科学基金(30900451)广东省自然科学基金(10151018201000021)广东省科技计划(2011B061300094)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 61-63 )
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