性反转综合征的SRY基因分析
鲍明升1
吴孝兵2
程双怀2
梁玉华1
吴守伟1
张鼎1
1.233030,蚌埠医学院生物科学系2.241000,安徽省芜湖市,安徽师范大学生命科学院
摘要：目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的最主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.
关键词：性腺发育不全性逆转性腺基因sry核型分析
分类号：R5(内科学)
资助基金：安徽省教育厅自然科学研究项目(2003Kj170)蚌埠医学院自然科学资助项目(BY0407)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 348-350 )
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